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作者丨刘江勤

图片丨来自文献

今天给大家分享一个RussellSilversyndrome(RSS)的病例。

病例

婴儿的母亲是第一次怀孕，父母没有血缘关系，在孕30周发现胎儿宫内生长受限，到我院胎儿医学部就诊。羊水穿刺显示核型正常，其后其生长速度较差，但头围相对未受显著影响。婴儿在孕38周时顺产出生，出生体重1.kg，身长40cm，有腭裂和尿道下裂。住院50天，住院期间未发生特殊疾病，医生护士均未发现其他外形异常，仅体重增长不佳。

出院后诊断经过

生后2个月时其母亲再次来院随访。门诊遇到这个婴儿时觉得有哪里不对，但除了腭裂和尿道下裂，看不出是什么。当时胎儿医学部邀请了一名澳大利亚籍遗传学医生DrMayaChopra参与胎儿遗传学咨询。我刚认识她不久，邀请她来门诊看看这个孩子。

她对这个婴儿进行了体检，体检发现：体重1.8kg，面部呈三角形，头相对较大，额头突出，嘴和下颌较小。他有腭裂、尿道下裂和双侧小指弯曲。双下肢长度有差异，左侧较右侧长且粗大。皮肤、心肺和腹部检查正常。

她检索了这些特征，认为这些表型符合RussellSilversyndrome(RSS)的特征。后文是她写给我的遗传学会诊意见：

RSS的儿童期及成年特点

生长：RSS婴儿的生长通常为匀称的，不给予生长激素治疗的男性平均身高为.2cm，给予生长激素治疗可提高身高，但不能达到正常平均水平。按照身高比例，上肢的长度通常偏短，下肢长度正常。有部分婴儿生长激素水平较低，这也可能是低血糖的原因。下肢的不等长可导致脊柱侧弯。

大多数RSS的婴儿智力在正常范围，但也有一些婴儿在某些方面较为迟缓，如学习，特别是语言。推荐连续监测婴儿的发育情况；腭裂和尿道下裂也需要在合适的时机进行治疗；建议进行肾脏超声检查排除肾脏发育异常；其下肢的不等长可能在其后发育中导致代偿性脊柱侧弯。腭裂在RSS病人中并不常见，但也有记载。

RSS患儿

低血糖：RSS婴儿多数皮下脂肪较少，比较瘦。胃口比较差，长时间不进食可引起低血糖。此外，还有可能由生长激素缺乏引起。

胃肠道问题：包括胃食道反流、食管炎、厌食、生长缓慢。

严重的颅面部异常：腭裂不常见。牙齿和口腔的异常包括小牙、腭弓高、牙列拥挤、小下颌不常见，但有报道。

泌尿道问题：尿道下裂和隐睾最常见。肾盂积水、肾小管酸中毒、后尿道瓣膜和马蹄肾也有报道。

肿瘤：目前并没有发现RSS会有较高的肿瘤发生率，但偶尔会有报道。

目前主要的问题是婴儿的喂养和体格增长。体重增长不佳的常见原因可能为胃食道反流，这类婴儿需要严密监测体格的增长。偶发性的低血糖也较为常见，表现为多汗。成年后男性的平均身高为cm。腭裂和尿道下裂需要外科咨询和治疗。

RSS的诊断是根据临床特征进行，这个婴儿符合临床诊断的标准。目前发现有两种遗传学机制与这种疾病有关。大约40%的婴儿在染色体11p15有父源性印记基因的低甲基化区域；另有10%的婴儿在七号染色体上有母源性单亲二倍体。分子生物学机制的检测可帮助确定该诊断，但即便阴性，也不会改变该婴儿存在RSS并需要相应的治疗。

启示

这个病例是我们第一次通过遗传咨询获得诊断，后续通过DrMayaChopra临床遗传学咨询，诊断出了多个遗传学疾病。基因检测虽然重要，但在遗传咨询中处于从属地位，根据病人的表型结合文献检索可以很好地缩小范围找到病因。婴儿后续随访的多学科合作对维系这类有特殊遗传表征婴儿的健康非常重要。

本文作者介绍

作者简介：

刘江勤，副主任医师，同济大学医学院儿科副教授，硕士生导师，上海市第一妇婴保健院新生儿科主任。

擅长疾病：

早产儿、特别是极低出生体重儿的救治，早产儿远期随访，新生儿复苏，新生儿危重症疾病的诊治。

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