什么是单基因遗传病单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的有-多种，并且每年在以10-50种的速度递增，因此总体发病率较高,近一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段，不仅对人类健康构成了较大的威胁，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。数据显示，每个人可能携带有0-7个可导致严重疾病的致病突变。根据世界卫生组织(WHO)统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/。单基因遗传病分类一、常染色体显性遗传病（AD）：

致病基因为显性并且位于常染色体上。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/。常见疾病如：多指（趾）、并指（趾）、家族性高脂蛋白血症、家族性多发性结肠息肉、椭圆形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、多囊肾、尿崩症、夜盲症、青光眼、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性眼睑下垂、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大症、多胎妊娠、先天性软骨发育不全、先天性成骨发育不全、珠蛋白生成障碍性贫血、马尔芬氏综合征（蜘蛛指症）、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、阵发性心动过速、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、肾性糖尿病等。

致病基因为隐性并且位于常染色体上，只有父母双方均为致病基因携带者才有1/4的概率患病，子女患病概率均等，多见于近亲婚配者的子女。常见疾病如：白化病、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、胃溃疡、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼、裂唇和裂腭、白痴、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、半乳糖血症、粘多糖病、肝糖原贮积症、先天性肾上腺皮质增生症、丙酮酸激酶缺乏症、全色盲（昼盲）。

致病基因在X染色体上，性状是显性的，这类病女性发病率高，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的女儿全部都将患病。常见疾病如：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。

致病基因在X染色体上，性状是隐性的。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/是概率患病，女性不发病，但有1/的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。女性患者与正常男性婚配，子代中男性患病，女性都是携带者。可见“父传女，母传男”的交叉遗传现象。常见疾病如：红绿色盲、血友病A、血友病B、进行性肌营养不良。

Y连锁遗传病的特点是“父传子，子传孙”，因此被称为“全男性遗传”。该类疾病极少见，如外耳道多毛症。

对于有遗传病家族史或怀疑有遗传病的父母在孕前进行单基因遗传病基因检测系，可以预测子女发生单基因遗传病的风险。有利于优生优育，减少患病风险。

单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供全面、准确、科学的检测服务。检测多个基因，涉及多种疾病测序覆盖度95%以上，准确度达99%。