年12月31日

扬州市人民政府

批准50名同志为

年度扬州市有突出贡献的中青年专家

扬州市妇幼保健院

医学遗传中心主任胡苏玮成功入选

人物名片

胡苏玮，女，年8月出生，遗传学博士、硕士生导师，中国医师协会医学遗传分会妇幼保健专业委员会委员、江苏省医学会医学遗传学分会委员，现任扬州市妇幼保健院医学遗传中心主任。

荣誉

年度“江苏省妇幼健康青年人才”

年度“扬州市科教强卫重点人才”

医院“十佳医生”

年度第十二届“扬州市十大杰出青年”

先进事迹

预防出生缺陷的追梦人

作为一名医生，胡苏玮同志深刻认识到出生缺陷防控工作的重要性，工作中坚持把职业当事业，刻苦钻研业务，以过硬的本领引领团队建设，以精湛的技术服务病人，不断提高医疗服务质量和出生缺陷防控水平，赢得了同事们的信任、患者的好评。

她坚持利用工作之余，刻苦学习钻研专业基本理论、基本操作、基本技能等基本功，努力学习新知识、新技术、新疗法，主动了解遗传疾病发展的新动态。近年来，她依靠扎实的知识功底和丰富的临床经验，先后为白化病、脊椎骨骺发育不良、神经纤维瘤、脊柱侧弯、手足裂畸形、自毁容貌综合征等多个遗传病家庭找到了致病基因，在分子水平上帮助患者家庭做到了优生优育，避免了缺陷儿的出生。

年，胡苏玮同志作为高医院后，在市卫健委和院党委支持下，迅速走上医学遗传中心负责人岗位，进入中心角色，并坚持按照市委市政府“优生之城”建设要求，组建了出生缺陷防控团队，在原有产前诊断分中心、新生儿疾病筛查分中心基础上，成立了扬州市医学遗传中心，组织开展了遗传病代谢病基因、分子诊断仪器、项目、实验室等硬件设备设施的调研论证、购置使用和推广，在她的主持下，医学遗传中心的PCR实验室于年8月顺利通过了省临检中心的检查和验收，成为全市第一家获得生殖遗传项目资质的医疗机构，为全市出生缺陷防控、人口素质提升等工作奠定了扎实基础。

胡苏玮同志十分注重医学遗传中心团队建设，自中心成立以来，她坚持带领中心人员积极谋划定位、规范功能布局、持续优化流程，建立了标准化、规范化的遗传病代谢病检测平台，先后完成了遗传病实验室的改造和分子诊断仪采购、使用，形成了从婚前医学检到产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、新生儿疾病诊断、干预治疗及社会救助等具有多技术平台的一体化出生缺陷干预体系，培养了5名遗传学专业人才，使得扬城百姓在家门口就能享受到精准的遗传学检测。在她和中心人员的共同努力下，我院医学遗传中心近三年陆续开展了无创DNA产前检测、染色体芯片、29项新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测等新项目，填补了扬州市遗传学检测的空白。

胡苏玮博士深知，医学是一门不断学习、不断探索的一门学科，她将孜孜不倦，勇攀高峰，为阻断出生缺陷、为扬州市每个家庭的幸福而不断前行、不断追梦！

扬州市医学遗传中心简介

▲医学遗传中心团队

由成立于年江苏省筛查扬州分中心及年全省首批产前诊断（筛查）中心，于年6月合并为扬州市医学遗传中心，先后被评为全国出生缺陷干预救助基地、耳聋基因检测实验示范基地。中心设有遗传咨询门诊、生化遗传室、遗传代谢病筛查室、细胞遗传室和分子遗传室，开展医学遗传检查，致力于降低新生儿出生缺陷发生率。年5月，扬州市出生缺陷质量控制中心在我院挂牌，我院牵头成立了全市37医院参与的出生缺陷防控联盟，实现了全市临床样本冷链物流系统同质化管理，推动全市出生缺陷防控工作再上新台阶。

起至今，我院承担扬州市新生儿新生儿疾病筛查合计50万例，为筛查阳性患儿免费提供余次的复查，共确诊例出生缺陷患儿，救助费达到54余万元，为扬州市人口出生素质的提高作出了积极贡献。

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供稿：医学遗传中心组宣处

编辑：李慧娟