尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不一定有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。病因及发病机制1

病因

近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

内分泌因素：部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin，HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。基因突变：发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

发病机制

胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。

（1）异位尿道口：尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。（2）阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。（3）包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。（4）排尿时尿流溅射。

隐睾和腹股沟斜疝：尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。尿路畸形：后型尿道下裂者其发生率约为1%～5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。前列腺囊：前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。

尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括：

（1）体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

（2）其他：腹部超声、染色体检查、尿17酮类固醇测定、腹腔镜检查及性腺活检。

治疗原则

当性别确定为男性后，应根据尿道下裂的类型，结合女性生殖道有无、睾丸发育状况，制订全面治疗方案。分阶段进行，各个阶段应保持治疗方案的连续性。如小儿阴茎发育差，可于术前用1～2个疗程绒毛膜促性腺激素治疗，待阴茎发育后，再行手术。倾向于早期治疗。手术年龄既往多偏重学龄期儿童，实际上1岁小儿阴茎发育的大小与5～6岁小儿相近，且幼儿手术后反应轻，早做手术能解除家属及小儿的精神压力，故目前以6-18个月手术为宜，至少应于入学前或入幼儿园前完成。

矫正阴茎畸形

是治疗尿道下裂的第1个重要环节。根据阴茎下弯程度及尿道下裂的有无，确定手术方法。阴茎下弯无尿道下裂：一般主张不切断尿道，仔细将尿道周围的纤维组织切除，将阴茎头背部的包皮转至腹侧，覆盖于尿道上面。如果用此法不能将阴茎伸直，则切断尿道，伸直阴茎，中间缺损的尿道，行尿道成形术。

尿道成形

这是治疗尿道下裂的第2个重要环节。尿道成形术失败率较高，概括起来分为2类。一期手术：矫正阴茎畸形与尿道成形术一次完成，多用于阴茎型尿道下裂。尿道大部分选用包皮成形。包皮优点是皮肤菲薄、有弹性、无毛、距离近、血运好，因此形成的尿道不致坏死，成功率高。也有选用膀胱黏膜皮条形成尿道者，优点是合乎尿道生理，缺点是一旦失败，整个形成的尿道坏死无法弥补。不论用什么组织形成尿道，一期手术的共同优点是一次手术完成，痛苦少，治疗周期短。分期手术：分期手术是阴茎畸形矫正与尿道成形术分期进行。手术方法很多，不少是由Thietsch、DenisBrowne及Cecil3种手术方法演变而来的，这3种方法仍为尿道成形术的基本方法。

预后

总之尿道下裂手术在目前并发症仍多，失败率仍高，细致的手术技巧、彻底止血、预防感染等均可提高手术的成功率。第一次医院和医生非常重要，选择有经验的儿童泌尿专科医生，尤其是尿道下裂医生是走向手术成功的第一步。

针对尿道下裂，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现。选择理想的手术时机和手术方式，有助于患者的顺利康复。

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