在AS医患志愿者后台中，经常会有很多强友家长向我们询问，自己是强直性脊柱炎，那么自己的小孩会不会也会遗传呢？更有很多细医院体检，其中，不乏有部分家长拿着体检报告单，上面提示HLA-B27（+），这时家长会异常紧张，阳性就一定是强直性脊柱炎，因血清HLA-B27实验室检查是诊断强直性脊柱炎（AS）的重要临床指标，90%～95%以上AS病人血清HLA-B27呈阳性，AS与HLA-B27呈强关联。今天就一起了解一下。那么，当孩子HLA-B27呈阳性时，是否就提示孩子罹患了强直性脊柱炎呢？
什么是强直性脊柱炎？
国内研究认为，AS属于全身免疫风湿免疫性疾病，病因目前尚不明确。它是以脊柱为主要病变部位的慢性炎症性疾病，常累及骶髂关节，引起脊柱强直和纤维化，使脊柱、髋及膝等关节疼痛不适伴活动受限，严重影响患者日常生活，致残率很高。AS大多先侵犯骶髂关节，早期病变处关节有炎性疼痛，有僵硬感，晨起明显。也可表现为夜间疼，经活动或服止痛剂缓解。随着病情发展，关节疼痛减轻，而各脊柱段及关节活动受限和畸形，晚期整个脊柱和下肢变成僵硬的弓形，向前屈曲。
HLA—B27与强直性脊柱炎什么关系？
目前研究表明HLA-B27是一种与强直性脊柱炎相关的致病基因，但并不等于HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。有报道证实，强直性脊柱炎患者的HLA-B27抗原阳性率在83%-95%之间，而正常人群HLA-B27阳性出现的频率平均大致是4%-8%之间，并显示了种族和地区之间的差异。在HLA-B27阳性人群中，强直性脊柱炎的发病率较高，可达20%左右，强直性脊柱炎患者的一级亲属中HLA-B27阳性者非常易患本病，患病率可达11%-21%，单卵孪生中强直性脊柱炎患病的一致性超过50%，说明HLA-B27阳性人群中存在遗传易感性。另外，HLA-B27阳性个体的子代约有50%的机会携带相同的抗原（即HLA-B27阳性）。
儿童HLA—B27阳性，就一定是强直性脊柱炎吗？
HLA-B27属于人体白细胞相关抗原，它虽然是诊断AS的特异性指标，但不能单纯依靠HLA-B27指标来诊断AS，还需要结合患者症状、体征、影像学检查及其他实验室检查。儿童HLA-B27阳性者只可能提示罹患AS的机率增大，尤其对于父母罹患AS的家庭而言，但该病并没有直接的遗传性，只有一定的遗传倾向；所以，HLA-B27阳性的儿童并不一定都会发生强直性脊柱炎。儿童AS的发病年龄约为3-16岁，发病高峰在13-14岁，男女比例为9：1，发病特点是累及外周大关节，好发部位依次为膝关节、髋关节。该病的诊断主要依靠病史、临床表现、X线检查和相关的实验室检查，HLA-B27只是实验室的一个指标，不是金标准，它的阳性并不代表就还有强直脊柱炎，还需要病史、临床表现和其他实验室检查，如果孩子目前没有关节部位的疼痛，没有其他症状，目前强直脊柱炎暂时不考虑建议如果想排出该病，应结合孩子的病史和临床表现，必要时需要做进一步的X线和实验室检查。
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