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浙江24小时-钱江晚报记者汪子芳

养了一年的“儿子”竟然是女孩子，8岁的男孩性早熟，这些都跟体内的激素分泌有关，原来，这些孩子都得了一种叫“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）的疾病。

根据研究数据，儿童性发育异常发病率约四千分之一，今天（5月13日）上午，温州医科大学附属第二、医院儿童性发育异常诊疗中心的的医生公布了几起儿童性发育异常的案例。

长着“小鸡鸡”却是个女孩子

父母从不敢在外人面前换纸尿裤

小利的妈妈始终难以接受，自己养了一年的“儿子”竟然是女孩子。

小利去年出生的时候，生殖器就长得和别的孩子有些不一样，外型看起来有小鸡鸡是个男婴，可是根据基因筛查的结果，小利为XX染色体，其实她就是个女孩子。

宝宝的生殖器发育异于常人，小利的父母一度羞于启齿，他们从来都是亲自带孩子，甚至从不敢在家人面前给宝宝换纸尿裤。医院诊治，他们也不愿告诉家里人，借口说带孩子外出旅游。

原来，小利得了一种叫“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）的疾病，多数患者肾上腺分泌激素不足会导致雄性激素产生过多，在临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，女孩会出现生殖器特征男性化的假象，而男孩则表现为性早熟。

而小利就是因为CAH引起体内雄激素过多，导致外生殖器看起来是个男婴，实际上却是女孩子。

近期，小利刚刚在该院儿童性发育异常诊疗中心做完手术，在儿童内分泌科进行一段时间的内科治疗后，又在最佳时机（一周岁左右）由该中心副主任儿童泌尿外科陈聪德博士做了整形手术。

现在，小利除了终身服用刺激肾上腺素分泌的药物，她的生殖器外形跟正常女孩没有什么差别，小利的父母终于如释重负，心里悬着的石头终于落了地。

与小利的幸运不同，6岁的琪琪（化名）和家人正在经历着无法言说的煎熬。

因为罹患CAH的原因，琪琪生下来生殖器肥大像是有小鸡鸡，家人也一直把孩子当作男孩子养。近医院查看，医生检查后才发现琪琪是个女孩，有着子宫和卵巢。

“从小当男孩子养，琪琪的自我认知一直是男孩子，所以还要进行详细的心理评估，才能对她进行性别分配。”儿童性发育异常诊疗中心的副主任陈聪德介绍。

8岁男孩性发育早熟

一查骨龄已有十几岁

8周岁的男孩阿林（化名）医院诊治的。

阿林看起来一米六几，人长得比同龄人要高，8岁的孩子已经变声了，结果骨龄一查已经有十几岁，医生说，可能阿林的身高不会超过一米七。阿林的爸爸一米八几，妈妈一米七多，父母都是高个人群，对于儿子的检查结果难以接受。

医生介绍，患有“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）的男孩会表现出性早熟症状，无奈阿林的家人发现得太晚，孩子的身高可能再也无法逆转。

由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，所有罹患“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）在出生不久时，常常在应激情况下还会出现低血钠或低血钠伴高血钾、低血糖、酸中毒、休克等肾上腺危象。

追溯病史时，医生发现阿林在一两个月大的时候就出现过肾上腺危象，他虽然幸运地挺过那个阶段，却未能及时发现CAH。

儿童性发育异常发病率约四千分之一

家长们需要提前带孩子检查诊断

根据研究统计，儿童性发育异常的发病率约为四千分之一，随着性发育异常的患儿日益增多，今年2月，温州医科大学附属二院成立儿童性发育异常诊疗中心。

该中心主任单小鸥介绍，先天性肾上腺皮质增生症（ACH）的发生率约为万分之一，中心成立两个多月，已经完成六例先天性肾上腺皮质增生症患儿的矫形手术，其中五例为女孩，一例为男孩。

对于在性发育异常诊疗中心就诊的孩子，不同的专家会进行一系列病因评估，比如内分泌、内外生殖器的影像学及染色体、基因等。

外生殖器模糊、需手术矫形的部分患儿在术前还要进行心理评估，术后的孩子后续还可以在该中心进行生长发育和生殖能力的评估与治疗。

单小鸥主任介绍，儿童出现以下情况，家长需要怀疑性发育异常并及时进行检查：

（1）明显生殖器模糊

（2）明显女性外生殖器伴阴蒂肥大、大阴唇后融合或腹股沟/大阴唇肿块

（3）明显男性生殖器伴有双侧隐睾或小阴茎、或单发的会阴型尿道下裂、或轻中度尿道下裂伴有隐睾

（4）有性发育异常家族史

（5）外生殖器外形与产前染色体检查不符合

（6）女孩原发性闭经指女孩15周岁仍未来月经或10岁前出现乳房发育后五年没来月经

（7）青春期女孩男性化

（8）男孩青春期发育延迟指男孩14岁青春期未启动。