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近年来，尿道下裂疾病如一阵风般肆虐，在新生儿中患病率逐年递增。国家对尿道下裂的专病研究愈加重视。基于先天性尿道下裂的流行病学研究，主要在其发病率、发病的高危因素以及其病因学三方面入手。
先天性尿道下裂的发病率先天性尿道下裂的发病率有着明显的地区性差异。
19世纪，新生男婴先天性尿道下裂的发病率据统计为1/。从20世纪的六七十年代开始，有关尿道下裂发病率呈上升趋势的现象就一再被报道，工业比较发达的欧美国家发病率愈高。到了21世纪，随着我国的工业化建设成形，人们的生活发生了很大的改变，但环境、饮食各方面却受到更大的污染，导致尿道下裂疾病的发病率逐年上升，目前在新生儿男婴中发病的概率在1/左右。
先天性尿道下裂发病率的严峻性，促使对该疾病流行病学的研究刻不容缓。在医务人员努力对疾病治疗上做到精益求精的同时，如何掌握它的发病机制进行有效地预防也将是一个重点研究课题。
先天性尿道下裂的高危因素形成尿道的尿生殖褶发育不全，使尿道沟不能闭合是尿道下裂产生的原因。尿道下裂由多种因素引起，主要包括环境因素及环境引起的内分泌紊乱，内分泌本身、酶学、局部组织异常和发育停滞等，高危因素主要包括以下几方面：
母亲因素母亲的内分泌失衡因素导致新生儿尿道下裂，在妊娠前3个月使用孕激素，胎儿尿道下裂的发生率约为8.5%。
母亲的饮食因素：在英国，对个男孩的母亲进行追踪调查，观察她们的饮食与患尿道下裂的关系。结果发现，有2.2%声称自己是素食者的孕妇生出患尿道下裂的儿子，而杂食者中只有0.6%的儿子患尿道下裂，喝豆奶的母亲及长期吃豆制品的母亲更易有患尿道下裂的儿子（分别是2.2%和1.8%），而且如果每周吃豆类的次数超过4次，则子代患尿道下裂的比例明显上升（4.5%）。有位母亲只吃有机肥培育的蔬菜，这一小群妇女没有一个人的儿子患尿道下裂（预期值是1.07人）。
由此可见，母亲在孕期的饮食与出生儿的健康关系也是密不可分的。
另据研究，母亲的年龄因素也与尿道下裂疾病相关，随着母亲生育年龄的增加，子代患尿道下裂的几率增加20%，大于35岁的母亲子代患尿道下裂的几率增加50%。另外，如果母亲在之前分娩过患任何先天性疾病的小孩，则其他胎次患生殖器畸形的几率增加20%。
父亲因素任何一种生殖系统疾病都是另一种疾病的高危因素，患有隐睾的患者同时患有尿生殖系统异常，50%伴有尿道下裂。尿道下裂患儿的父亲中有34%患有阴囊或睾丸的畸形（如隐睾、鞘膜积液、睾丸发育不良），而外生殖器正常的儿子，其父亲则只有3%患外生殖器疾病。
其次，生育能力低下的父亲，其子代患尿道下裂的风险增高3倍。
父母的职业因素环境因素在尿道下裂的发生中起了很重要的作用，目前证实许多杀虫剂以及日常化工产品都可引起男性生殖系统的畸形，因此父母的职业暴露是否会引起子代的先天性畸形就值得我们做进一步的研究。虽然没有直接的证据表明哪些职业能诱发子代产生尿道下裂，但是母亲的职业是美发师（暴露于邻苯二甲酸盐）、清洁工或油漆工（暴露于潜在的EDs）、化工厂工作员等职业的可能性最大。
婴儿因素婴儿的体重低也是目前较为肯定的危险因素之一。体重轻者患生殖器畸形的机会增加40%。
先天性尿道下裂的病因学先天性尿道下裂的病因学研究着重于内分泌因素、环境因素、染色体异常、基因突变、发育停滞等方面。
母亲在妊娠期使用孕激素导致内分泌发生变化，是发生尿道下裂的病因。发育停滞描述了尿道下裂的三个典型畸形：尿道开口异常，背侧包皮堆积和阴茎下曲。而造成停滞的原因目前并未证实。染色体异常中包括常染色体畸变及性染色体畸变。
有部分学者认为尿道下裂是一种不同程度的两性畸形。因此，性别分化基因突变与尿道下裂的关系是近年来研究的热点。
有关尿道下裂的病因学研究近年来虽然取得了很大进展，但影响的位置及影响方式如何，目前尚未完全确定，仍需进一步深入研究。
