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胰腺癌是美国癌症死亡的第三大常见原因，也是全球第七大最常见的癌症。在我国，胰腺癌的发病率呈上升趋势，其死亡率居恶性肿瘤的第3位。虽然，目前对体力状态良好的转移性胰腺癌患者的治疗标准是以三药联合或者是双药联合的方案，但这些方案的中位总生存期不到12个月。此外，至今尚无预测性生物标志物，可以将靶向或生物疗法的个性化选择作为标准治疗的一部分。然而，现在检测胰腺癌的胚系突变、体细胞突变和融合，以及微卫星不稳定性（MSI）/错配修复缺陷以优化治疗选择和确定靶向药物的临床试验具有明显的作用。

说到胚系突变，必定会提及与之对应的体细胞突变。在局部晚期和转移性胰腺癌中进行胚系和体细胞测序，可以识别影响当前标准治疗选择或生物标志物靶向临床试验资格的潜在靶向基因组畸变。但什么是胚系突变和体细胞突变呢？我们特邀南京医院涂敏主任，为我们逐一解答。

专家简介

涂敏教授

南京医院

副主任医师，外科学博士

南京医院胰腺中心

主要学术任职：江苏省医师协会胰腺病专业委员会工作秘书

主持科研项目：主持江苏省自然科学基金-青年项目1项，国家自然科学基金-青年项目1项

主要发表文章：以第一作者及通讯作者在MolCancer、Cancerletters、JSR等杂志发表胰腺癌相关原创性研究论文多篇

胚系突变和体细胞突变

胚系（germline）突变，又称生殖细胞突变，即遗传自父/母的突变，可传递给后代。该突变发生在配子中，但人体的所有体细胞中都会存在。

体细胞（somatic）突变，则指个体发育期间，一部分体细胞发生突变，表现出新的性状。有的是由于基因突变，有的是由于染色体异常。这种突变不能遗传，仅来自突变细胞的组织受到影响。

因此，对于遗传性癌症，需