小明出生后，当地医生发现他的“小鸡鸡”和正常孩子不一样，诊断为“尿道下裂”，3岁时在外院进行了手术治疗，手术效果还不错，“小鸡鸡”看上去和正常孩子差不多，家长也就放心了，未再进行其他任何检查。可是到了青春期，别的男孩子都长高了变声了，小明却没有任何发育的迹象，“小鸡鸡”似乎自手术后就没什么太大的变化。妈妈带着小明来我院儿科内分泌就诊，经过仔细的体格检查和辅助检查，确诊小明是因为基因缺陷所引起的尿道下裂，手术只是矫正了外形，没有针对病因治疗，小明的生殖器只能停留在“小孩子”状态，也不会有正常的青春发育。并且，小明已经到了青春期年龄，现在治疗的效果也有所“折扣”。妈妈慌了，后悔自己一直以来“看起来正常就是正常的”的错误想法耽误了孩子的最佳治疗时期。
孩子出生时，医生会马上宣布是男孩或女孩，这是简单根据宝宝的外生殖器认定的。但有时候情况会比较复杂，医生也许会告诉家长“是个男孩，但是存在外生殖器畸形，是尿道下裂”，家长一下子就慌了神，不知何去何从？
有些家长简单认为做个手术纠正畸形就可以了，这是正确的吗？
首先我们了解一下什么是尿道下裂，尿道下裂是由于胚胎期的外生殖器发育异常所致，除尿道开口异常外，还常伴有其它生殖异常，如小阴茎、隐睾及睾丸发育不全、阴囊分裂等。尿道下裂在新生儿的发病率约为5.8/（出生男婴），近年来呈现增长趋势，且经济发达的沿海地区尿道下裂的发生率明显高于经济欠发达的边远地区。尿道下裂病因复杂，涉及遗传学、内分泌学、分子生物学等方面。目前认为，遗传因素、母体因素、和环境因素皆有所影响，无论何种原因导致的尿道下裂，无论伴或不伴其他畸形，如果患儿没有得到及时有效的治疗会不同程度的影响其日后的青春期发育和生育功能。
尿道下裂怎样进行治疗呢？外科手术矫治畸形就可了事了吗？
首先，针对尿道下裂必须明确病因，不同的病因有不同的治疗方法。尿道下裂表现为外生殖器的畸形，但其部分病因却为胚胎期性激素及相关酶的缺陷，如这方面原因引起的尿道下裂需用内科药物治疗，促进睾丸和阴茎的发育及功能的维护，辅以外科手术矫治畸形。
尿道下裂需以外科手术以矫正畸形，但绝不可以只依赖手术治疗，错误的认为手术可以“一劳永逸”。从选择手术的时间到手术前后阴茎及睾丸功能的维持和保护都必需内科参与。术前需查明病因，若尚未查明病因即轻率手术，更会引发二次手术的危险，不仅加重家庭经济负担，更会给孩子身心都带来二次伤害，这是医护人员及家长都不愿意见到的。
针对尿道下裂的孩子，我们该做些什么？
家长：新生命喜悦不要冲淡我们对于孩子健康的警惕性，有时候基层医师的疏忽，或者是出生时症状不明显随着年龄的增大渐渐表现出来的轻度尿道下裂，则需要家长通过仔细的观察才会发现，比如孩子小便时尿线下移或者小男孩即使在家人的帮助下也特别容易尿湿裤子时就需警惕是否尿道开口位置异常。如有疑惑，最好带孩子至专门的儿科内分泌门诊就医，通过专业医师的检查来确定是否存在异常。
产科医师：产科医生是第一个接触孩子的医生，在孩子一出生时即应当认真检查新生儿性器官发育状况，注意有无外生殖器畸形，有无伴发小阴茎、小睾丸甚至隐睾，如有这些情况发生，告知家长不可掉以轻心，应至儿科内分泌门诊随访。
儿科内分泌专科医师：儿科内分泌专科医师应从详细的病史询问到仔细的体格检查，包括外生殖器是否合并存在小阴茎、小睾丸等其他畸形，并进行一系列血液性激素水平的检查、染色体检查以及确定睾丸功能的激发试验等个体化检查以明确病因。医院儿科内分泌近年来一直致力于研究尿道下裂的诊断及治疗，率先开展了基因突变筛查，同时筛查父母基因，以明确患儿的根本病因及遗传来源。针对尿道下裂患儿的治疗，根据不同年龄不同病因进行个体化治疗，随访至青春期发育，努力维护睾丸功能，促发成人期性功能及生育功能的发生。
孩子来到这个世界或许是不完美的，但是，在家长和医师共同努力下，我们希望孩子能够完美地成长，同样的拥有幸福快乐的一生！
儿内科陈立芬董治亚
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